Nå er det ikke lenge til lille Tuvamor fyller 3 år! Jeg vil fortelle litt om året som har bokstaveligtalt fløyet forbi...
Først legger jeg ved noe fra rettsyndrom.no
Stadium 2 ? debut: 2. leveår
I denne fasen blir symptomene og funnene hos jenta mer karakteristiske. Kontakten med barnet blir dårligere og i mange tilfeller opplever foreldrene en dårligere blikk kontakt. Dette sammen med tap av språklige ferdigheter gjør at enkelte jenter får diagnosen autisme. Noen av jentene har også umotiverte skrike eller latterutbrudd. Jenta slutter også å bruke hendene på en formålstjenlig måte. Hun slutter å gripe etter leker, gjenstander etc. Det er dette som kalles dyspraksi eller apraksi. Det utvikles stereotype håndbevegelser som i de typiske tilfellene arter seg ved at barnet knuger hendene mot hverandre. I noen tilfeller føres hendene opp til munnen eller håndstereotypiene kan arte seg ved at jenta gnir hånden mot hodet.
Noen jenter utvikler allerede i denne fasen en rekke andre kliniske kjennetegn ? så som tanngnisning og respirasjonsuregelmessigheter. De fleste har episoder med såkalt hyperventilasjon, det vil si at jenta puster tungt ut og inn. Dette opptrer ofte sammen med perioder hvor jenta helt slutter å puste, såkalte apnoer. Disse apnoe-periodene kan hos noen jenter vare lenge og ikke sjelden bli det hele såpass uttalt at jenta får blåfargete lepper og negler (cyanose) som tegn på for lite surstoff i blodet. For mange foreldre kan disse episodene være skremmende, men heldigvis er de nesten aldri farlige.
I hele denne utviklingsfasen opptrer det en ytterligere stagnasjon i den psykomotoriske utviklingen, og det er nå ingen tvil om at hun er klart forsinket både kognitivt (læringsmessig) og motorisk.
Alt dette har vi vært gjennom.. Dette er min verdag, og jeg er vant til det. Er ikke bare sorgen selvom det ser slik ut.. Tuva er helt fantastik, å vi har veldig god kontakt.. Mye mor/datter kjælighet <3
Jeg vil med dette fortelle om stadium 3 :)
Kompierer fra rettsyndrom.no
Stadium 3 (Pseudostasjonært stadium). debut: 3. eller 4. leveår
I denne fasen foregår det ingen sikker tilbakegang. Å noen områder oppleves det tvert imot en fremgang. Foreldrene får bedre kontakt med jenta, og det som før ble opplevd som autistiske trekk forsvinner. Øyekontakten kommer tilbake, og hos mange jenter oppleves det som om øyekontakten blir mer intens. Enkelte lærer i denne fasen å gå uten støtte, men gangen er bredsporet og ustø (ataktisk, gang-apraksi). Hos de aller fleste fortsetter håndstereotypiene og hos noen, men ikke hos alle, vedvarer respirasjons uregelmessighetene og tanngnisningen. Mange (ca 80%) utvikler epilepsi, som i de fleste tilfellene starter i stadium 3. Hos noen kan epilepsi være alvorlig og vanskelig å behandle. Enkelte jenter kan, på tross av god appetitt gå ned i vekt. Årsaken til dette kan blant annet være motoriske vansker i tygge og svelgmuskulaturen. Refluks kan være en annen årsak. Dette er tilbakeløp av det sure maveinnholdet til spiserøret og skyldes dårlig lukning av overgangen mellom mave og spiserør. Sannsynligvis er det slik at de fleste jenter med Rett syndrom har mer eller mindre refluksplager.
Jeg får veldig god blikk kontakt med Tuva allerede. Det syns jeg egentlig vi har hatt lenge. Føler på meg at hun forstår ting å følger med. Ser antydninger til at hun vil ta på ting å plukke ting opp. Men hun er ikke helt der at hun får det til. Men de små tingene er så store :)
Tuva er ei glajente.. Jeg kan ikke skjønne det. Det hun går gjennom er helt grusomt. Jeg kan ikke fårestille meg hvordan det er å være fanget i en kropp som ikke vil det jeg vil.. Til tross for dette så smiler hun dagen lang..
